Seltene Krankheiten - Zelllinien




Als seltene Erkrankungen werden solche schweren Krankheiten definiert, die eine vergleichbar kleine Zahl von Menschen betreffen (weniger als 1-5 Personen in 10,000. 5000-8000 seltene Erkrankungen betreffen sogar 6-8% der EU-Bevölkerung) und spezielle klinische Interventionen erfordern (Definition in der EU). Lokal können solche Erkrankungen jedoch auch häufiger auftreten (z.B. Thalassämie in Mittelmeerländern). Fast alle genetischen Störungen sind seltene Erkrankungen, bei denen definierte Gene meist dysfunktionale Mutationen aufweisen. Viele dieser Krankheiten treten bereits ab Geburt oder in den Kindesaltern auf. Diese Krankheiten sind so schwerwiegend, dass 30% dieser Kinder bereits vor ihrem 5. Lebensjahr sterben. Durch molekularbiologische differenzierende Analysen werden immer mehr Unterformen eines bestimmten Krankheitstyps diagnostiziert. So sind z.B. für die ß-Thalassämie 4000 unterschiedliche Mutationen bekannt.

CLS strebt an, eine Bibliothek von Zelllinien aufzubauen, die von Patienten mit bestimmten seltenen Erkrankungen stammen, um weitere biologische und systematische genetische Untersuchungen zu ermöglichen, die unser Verständnis dieser Erkrankungen vertiefen und in Folge auch helfen sollen, bessere diagnostische Verfahren und auch therapeutische Möglichkeiten aufzubauen. Als Zelltyp für solche Zelllinien bieten sich B Lymphozyten an, die durch das Epstein Barr Virus (EBV) immortalisiert wurden (B-LCL).

Störungen der Glykosylierung machen einen Großteil der seltenen Krankheiten aus und sind biochemisch/genetisch sehr heterogen. Defekte können sowohl Proteine betreffen, die für den intrazellulären Transport verantwortlich sind als auch Glycosidasen und Glycosyltransferasen, die wichtige Funktionen beim Auf- und Abbau von glykosylierten Strukturen haben. Diese Defekte können verschiedene Organfunktionen schwer beeinträchtigen. Wir haben zunächst B-LCL etabliert von Patienten, die an genetischen Defekten des CDG (congenital disorders of glycosylation) Formenkreises leiden. CDG Erkrankungen können prinzipiell eingeteilt werden in solche, die Fehlfunktionen der Biosynthese von N-Glykanen betreffen (CDG Typ I) und solche, die Störungen des intrazellulären Transportes von glykosylierten Proteinen oder Glykolipiden verursachen (CDG Typ II).

CLS bietet mehrere B-LCL Zelllinien vom PMM2-CDG I Typ und CDG II Typ (SEC23B-CDG) an. Diese B-LCL können eingesetzt werden für funktionelle Studien als auch für systemische biochemische und genetische Analysen von primären und sekundären metabolischen Störungen bei CDG.

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4 Artikel in dieser Kategorie gefunden

  • B-LCL-CDG7

    Nummer: 302018

    Bestand: Sofort lieferbar
    Biosafety level: L2

    B-LCL CDG7, humane B Lymphoblastoide Zelllinie
    CDA II (Congenital Disorder of Glycosylation or Congenital Dyserythropoietic Anaemia type II)

    Authentifiziert, HLA-typisiert.

    Weiterführende Information ist auf der Produktinformation erhältlich.
  • B-LCL-CDG2

    Nummer: 302013

    Bestand: Sofort lieferbar
    Biosafety level: L2

    humane B Lymphoblastoide Zelllinie
    CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Type PMM2-CDG

    Authentifiziert, HLA-typisiert.

    Weiterführende Information ist auf der Produktinformation erhältlich.
  • B-LCL-CDG4

    Nummer: 302015

    Bestand: Sofort lieferbar
    Biosafety level: L2

    humane B Lymphoblastoide Zelllinie
    CDA II (Congenital Disorder of Glycosylation or Congenital Dyserythropoietic Anaemia type II)

    Authentifiziert, HLA-typisiert.

    Weiterführende Information ist auf der Produktinformation erhältlich.